Fibrosis sista: Perbezaan antara semakan

Kandungan dihapus Kandungan ditambah
Yosri (bincang | sumb.)
Laman baru: '''Penyakit Sistik Fibrosis''' merupakan penyakit kegagalan badan berfungsi yang diwarisi. Ini disebabkan percantuman Gen yang tidak normal. Serangan Sistik Fibrosis melibatkan kegagala...
 
Aurora (bincang | sumb.)
Tiada ringkasan suntingan
Baris 1:
'''Penyakit Sistik Fibrosis''' merupakan penyakit kegagalan badan berfungsi yang diwarisi. Ini disebabkan percantuman Gen[[gen]] yang tidak normal. Serangan Sistik Fibrosissistik fibrosis melibatkan kegagalan sistem penghadaman dan bahagian paru-paru. Penyakit ini merupakan penyakit Gentikgenetik yang biasa dihadapi dikalangandi kalangan orang berkulit putih (Caucasian).
 
 
==Pengenalan ==
Sistik Fibrosis dihidapi oleh seorang daripada setiap 2,500 orang, dengan seorang daripada dua puluh lima disebabkan oleh heterozygoteheterozigot, Gengen terlebih zygotezigot yang berlaku ketika persenyawaan. Dengan menggunakan antibiotik, jangka hayat pesakit Sistik Fibrosis boleh menjangkau tiga puluh tahun tetapi kebanyakan pesakit mati sebelum mencecah umur tiga belas tahun. Sistik Fibrosis fibrosis merupakan penyakit Gentikgenetik pertama yang berjaya diklon oleh pakar Gentikgenetik.
 
== Pencarian Gen Sistik Fibrosisgen .==
Apabila menyelidik tentang fungsi dan penyakit yang di sebabkan oleh Gengen, cara biasa adalah dengan:-
# Mengenalpasti kecacatan bio-chemicalkimia dalam Gengen.
# Mengenalpasti protinprotein yang mengalami mutasi.
# Memastikan kedudukan Gen tersebut.
 
===Bagaimana pendekatan sebegini gagal untuk mengenal pasti Gen Sistik Fibrosis.===
Untuk mengenal pasti Gengen Sistik Fibrosissistik fibrosis, pendekatan "''reverse Gentics"genetics'' digunakan. Pendekatan ini bermula dengan mengenal pasti penanda yang hadir bersama penyakit ini yang dikenali sebagai "''Restriction Fragment Length Polymorphism"'' ataupun RFLP. RFLP merupakan asas DNA dalam individual yang hadir bersama kecacatan Gentikgenetik.
 
RFLP untuk Sistik Fibrosissistik fibrosis dikenal pasti melalui teknik ''Somatic Cell Hybridization'' dan melalui ''Southern Blot Electrophoresis'' (pemisahan DNA melalui gel). Tiga RFLP dikenal pasti melalui proses di atas ; Doc RI, J3.11, anddan Met. Menggunakan "''in situ hybridization"'', Gengen Sistiksistik Fibrosisfibrosis dikenal pasti hadir di lengan kromose nombor tujuh. Tidak lama selepas penanda ini dikenal pasti, satu penanda lain dijumpai hadir lebih kerap bersam Sistik Fibrosissistik fibrosis (apabila melalui proses pemisahan DNA melalui gel), membuktikan ia mempunyai kaitan lebih rapat dengan Gengen CF.
 
Pada masa yang sama, dua orang pakar sains bernama Lap-Chu Tsui dan Francis Collins berjaya mengasingkan probes daripada Sistik Fibrosis interval. Oleh itu mereka dapat menggunakan teknik lompatan kromosome yang lebih mudah untuk mengurangkan masa yang diperlukan untuk mengasingkan Gen Sistik Fibrosis berbanding menggunakan teknik biasa. Untuk menentukan lokasi tepat bagi Gen Sistik Fibrosis , probe diambil dari susunan nucleotide, hasil proses lompatan kromosome. Probe ini didapati dari pengasingan DNA daripada kuda, lembu, ayam, dan tikus dengan menggunakan Southern Blot electrophoresis. Empat probe yang didapati melekat kepada keempat-empat DNA haiwan membuktikan bahawa pasangan asas di dalam probe mempunyai maklumat penting, ataupun Gen Sistik Fibrosis itu sendiri. Daripada empat probe itu, dua disingkirkan kerana tidak mempunyai bingkai bacaan terbuka "open reading frames", iaitu rangkaian DNA yang menghasilkan mRNA yang bertanggungjawab bagi Gen.
Baris 21 ⟶ 20:
 
Peluang pembentukan hibrid juga berkurangan kerana cDNA yang digunak tidak diperbuat daripada jenis sel betul yang dijangkiti CF. Penyelesaian bagi kekurangan pembentukan hibrid adalah dengan menghasilkan perpustakaan cDNA yang diperbuat sepenuhnya dari sel dijangkiti Sistik Fibrosis. Perpustakaan baru ini diasingkan dari sel dalam kelenjar peluh. Dengan menggunakan perpustakaan cDNA baru ini, probe nombor dua didapati menghibrid secara berlebihan. Ia diteori bahawa kejayaan ini disebabkan sejumlah besar gen Sistik Fibrosis hadir dalam kelenjar peluh, atau gen itu sendiri terbabit dalam keluarga protin yang besar. Walaubagaimanapun, pengikatan probe ini membuktikan bahawa gen Sistik Fibrosis wujud dalam jujukan asas nukleotide yang sedang dianalisa.
 
[[Kategori:Penyakit genetik]]
[[Kategori:Pediatrik]]
[[Kategori:Pulmonologi]]
[[ca:Fibrosi quística]]
[[cs:Cystická fibróza]]
[[cy:Ffibrosis systig]]
[[da:Cystisk fibrose]]
[[de:Mukoviszidose]]
[[en:Cystic fibrosis]]
[[es:Fibrosis quística]]
[[eu:Fibrosi kistiko]]
[[fr:Mucoviscidose]]
[[it:Fibrosi cistica]]
[[he:סיסטיק פיברוזיס]]
[[hu:Cisztikus fibrózis]]
[[nl:Taaislijmziekte]]
[[ja:嚢胞性線維症]]
[[no:Cystisk fibrose]]
[[nn:Cystisk fibrose]]
[[pl:Mukowiscydoza]]
[[pt:Fibrose cística]]
[[ru:Муковисцидоз]]
[[simple:Cystic fibrosis]]
[[sk:Cystická fibróza]]
[[sr:Цистична фиброза]]
[[fi:Kystinen fibroosi]]
[[sv:Cystisk fibros]]
[[uk:Кістозний фіброз]]
[[zh:囊腫性纖維化]]