Fibrosis sista: Perbezaan antara semakan
Kandungan dihapus Kandungan ditambah
Baris 21:
Peluang pembentukan hibrid juga berkurangan kerana cDNA yang digunaka tidak dihasilkan daripada jenis sel sebenar yang dijangkiti CF. Penyelesaian bagi kekurangan pembentukan hibrid adalah dengan menghasilkan perpustakaan cDNA yang diperbuat sepenuhnya dari sel dijangkiti Sistik Fibrosis. Perpustakaan baru ini diasingkan dari sel dalam kelenjar peluh. Dengan menggunakan perpustakaan cDNA baru ini, probe nombor dua didapati menghibrid secara berlebihan. Ia diteori bahawa kejayaan ini disebabkan sejumlah besar gen Sistik Fibrosis hadir dalam kelenjar peluh, atau gen itu sendiri terbabit dalam keluarga protin yang besar. Walaubagaimanapun, pengikatan probe ini mampu membuktikan bahawa gen Sistik Fibrosis wujud dalam jujukan asas nukleotide yang sedang dianalisa.
Gen yang diasingkan dibuktikan sebagai bertanggungjawab bagi menyebabkan CF dengan membandingkan jujukan pasangan asasnya dengan jujukan pasangan asas yang serupa pada sel yang tidak dijangkiti. Keseluruhan jujukan cDNA CF adalah sekitar sepanjang 6,000 nukleotide. Dalam 6,000 n.t. tersebut, tiga pasang asas didapati hilang dalam sel dijangkiti, kesemuanya ada pada exon #10. hasil ketiadaan ini mengakibatkan kehilangan sisa phenylalanine dan ia bertanggungjawab bagi tujuh puluh peratus mutasi CF. Tambahan kepada pola kehilangan tiga pasangan asas, sehingga 200 mutasi berlainan telah dijumpai dalam gen menyebabkan CF, kesemuanya dengan pelbagai tahap berbeza.
===Kecacatan protin ===
[[Kategori:Penyakit genetik]]
| |||