Penyakit Forbes-Cori
Penyakit penyimpanan glikogen jenis III ialah gangguan metabolik resesif autosomal dan kesalahan metabolisme bawaan (khususnya karbohidrat) yang dicirikan oleh kekurangan enzim penghilangan glikogen.[2]
| Penyakit penympanan glikogen jenis III | |
|---|---|
 Penafian perubatan | |
Nama lain | Penyakit Cori, Kekurangan Nyahcabang, Penyakit Forbes, GSD III |
 | |
| Mikrograf penyakit penyimpanan glikogen dengan ciri histologi yang sesuai dengan penyakit Cori. Biopsi hati. Noda H&E. | |
| Pengkhususan | Endokrinologi  |
| Gejala | Hipotonia[1] |
| Punca | Mutasi gen AGL[2] |
| Biopsi, Transaminase tinggi[3] | |
| Rawatan | Tiada rawatan, rejim diet[3] |
sunting | |
Ia juga dikenali sebagai penyakit Cori untuk memberi penghormatan kepada pemenang Hadiah Nobel 1947, Carl Cori dan Gerty Cori. Nama lain termasuk penyakit Forbes sebagai penghormatan kepada doktor Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), seorang doktor Amerika yang menerangkan ciri-ciri gangguan ini, atau dekstrinosis terhad, kerana had struktur seperti dekstrin dalam sitosol.[1] Dekstrin terhad adalah baki polimer yang dihasilkan selepas hidrolisis glikogen. Tanpa enzim pencabutan glikogen untuk mengubah polimer glikogen bercabang ini menjadi glukosa, dektrinosis terhad terkumpul secara tidak normal di sitoplasma.[4]
Glikogen ialah molekul yang digunakan oleh tubuh untuk menyimpan tenaga karbohidrat. Gejala GSD-III disebabkan oleh kekurangan enzim amylo-1,6 glukosidase, atau enzim nyahcabang. Ini menyebabkan jumlah glikogen yang tidak normal berlebihan disimpan di hati, otot dan, dalam beberapa kes, jantung.
Rujukan sunting
- ^ a b "Genetics of Glycogen-Storage Disease Type III Clinical Presentation: History, Physical, Causes". emedicine.medscape.com. Dicapai pada 2016-08-11.
- ^ a b Reference, Genetics Home. "glycogen storage disease type III". Genetics Home Reference. Dicapai pada 2016-08-07.
- ^ a b "Glycogen storage disease type 3 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (dalam bahasa Inggeris). Dicapai pada 2 January 2018.
- ^ J. G. Salway (2012). Medical Biochemistry at a Glance. John Wiley & Sons. m/s. 60. ISBN 9780470654514.
Bacaan lanjut sunting
- Mayorandan, Sebene; Meyer, Uta; Hartmann, Hans; Das, Anibh Martin (1 January 2014). "Glycogen storage disease type III: modified Atkins diet improves myopathy". Orphanet Journal of Rare Diseases. 9: 196. doi:10.1186/s13023-014-0196-3. ISSN 1750-1172. PMC 4302571. PMID 25431232.
- Sentner, Christiaan P.; Hoogeveen, Irene J.; Weinstein, David A.; Santer, René; Murphy, Elaine; McKiernan, Patrick J.; Steuerwald, Ulrike; Beauchamp, Nicholas J.; Taybert, Joanna; Laforêt, Pascal; Petit, François M.; Hubert, Aurélie; Labrune, Philippe; Smit, G. Peter A.; Derks, Terry G. J. (22 April 2016). "Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome". Journal of Inherited Metabolic Disease (dalam bahasa Inggeris). 39 (5): 697–704. doi:10.1007/s10545-016-9932-2. ISSN 0141-8955. PMC 4987401. PMID 27106217.