Sindrom Marfan
PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor atau pakar perubatan bertauliah mengenai kesihatan anda. Maklumat perubatan dan penjagaan kesihatan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor/pakar perubatan bertauliah. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masalah kesihatan dan perubatan yang dialami. Jawapan kepada masalah umum mungkin tiada kaitan langsung dengan keadaan kesihatan anda. Sekiranya anda menyedari tanda/gejala penyakit atau jatuh sakit, sila hubungi doktor/pakar perubatan bertauliah untuk rawatan segera. |  |
Sindrom Marfan (MFS) adalah gangguan genetik tisu penghubung.[1] Tahap yang mana seseorang terjejas amat berbeza.[1] Orang yang hidup dengan MFS selalunya mempunyai fizikal yang tinggi dan kurus, mempunyai lengan, kaki dan jejari yang lebih panjang dari biasa.[1] Mereka juga biasanya mempunyai sendi fleksibel dan tulang belakang yang adakalanya bengkok(skoliosis).[1] Komplikasi yang paling serius melibatkan masalah jantung dan salur darah utama iaitu aorta yang membengkak (aortic dilatation), dengan peningkatan risiko prolaps injap seperti injap mitral.[1][5] Organ lain yang terjejas termasuk paru-paru dan mata.[1]
| Sindrom Marfan | |
|---|---|
 Penafian perubatan | |
Nama lain | Sindrom Marfan |
| Pengkhususan | Genetik perubatan |
| Gejala | Tinggi, nipis membina; lengan panjang, kaki dan jari; jari fleksibel dan jari kaki[1] |
| Kerumitan | Skoliosis, prolaps injap mitral, aneurisme aorta[1] |
| Tempoh | Jangka panjang[1] |
| Punca | Genetik (dominan autosomal)[1] |
| Kriteria Ghent[2] | |
Rawatan perubatan | Penghalang beta, penyekat saluran kalsium, perencat ACE[3] |
| Prognosis | Selalunya jangka hayat biasa[1] |
| Kekerapan | 1 in 5,000–10,000 |
sunting | |
MFS disebabkan berlaku kelainan dalam bacaan unit warisan yang dipanggil gen.[1] Lebih kurang 75% dari kes-kes ini diwarisi daripada salah seorang ibu bapa, sementara 25% lagi kes berlaku disebabkan oleh mutasi baru dalam pesakit itu sendiri.[1] Ia melibatkan mutasi kepada gen FBN1 yang membuat fibrillin, yang mengakibatkan pembentukan tisu penghubung yang tidak normal.[1] Diagnosis sering berdasarkan kriteria Ghent.[2] Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.
Tiada ubatan spesifik yang dapat merawat sindrom Marfan.[1] Kebanyakan pesakit MFS mempunyai jangka hayat yang normal jika menerima rawatan yang betul.[1] Ini merangkumi penggunaan ubatan jantung tertentu yang dipanggil penghalang beta seperti propranolol atau atenolol, dan perencat ACE untuk mengelakkan pembengkakkan yang mendadak pada salur darah aorta.[3] Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki aorta atau menggantikan injap jantung yang tidak berfungsi dengan baik.[3] Adalah disyorkan agar senaman berat dan sukan kontak dielakkan.
Kira-kira 1 dalam 5,000 individu mempunyai sindrom Marfan.[6][7] Ia berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan.[6] Ia boleh berlaku pada mana-mana kaum dan di rantau yang berbeza di dunia.[7] Ia dinamakan sempena Antoine Marfan, ahli pediatrik Perancis yang pertama kali menyifatkan keadaan itu pada tahun 1896.[8][9]
Rujukan sunting
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 6 May 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter
|deadurl=ignored (bantuan) - ^ a b "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter
|deadurl=ignored (bantuan) - ^ a b c "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter
|deadurl=ignored (bantuan) - ^ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
- ^ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Diarkibkan daripada yang asal pada 11 June 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter
|deadurl=ignored (bantuan) - ^ a b "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. Dicapai pada 5 November 2016.
- ^ a b Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. Diarkibkan daripada yang asal pada 2010-01-31.
estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals
Unknown parameter|deadurl=ignored (bantuan) - ^ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris (dalam bahasa Perancis). 13 (3rd series): 220–226.
- ^ "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit?. Diarkibkan daripada yang asal pada 8 March 2016. Dicapai pada 16 May 2016. Unknown parameter
|deadurl=ignored (bantuan)