Sindrom ataksia-pansitopenia
Sindrom ataksia-pansitopenia ialah gangguan dominan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ataksia serebelar, neuropati periferal, pansitopenia dan kecenderungan kepada sindrom myelodysplastik dan leukemia myeloid akut.
Tanda dan gejala sunting
Genetik sunting
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dalam domain motif alfa steril yang mengandungi gen 9-seperti ( SAMD9L ). [1] Gen ini terletak pada lengan panjang kromosom 7 .
Diagnosis sunting
Sejarah sunting
Sindrom ataksia-pansitopenia, juga dikenali sebagai disfungsi myeloserebelar, pertama kali diterangkan oleh Frederick Pei Li pada tahun 1978. Bapa dan kelima-lima anaknya menghidap ataksia dan sitopenia hematologi dengan keparahan yang berbeza-beza semasa dekad pertama hingga ketiga kehidupan mereka. [2]
Rujukan sunting
- ^ Chen DH, Below JE, Shimamura A, Keel SB, Matsushita M, Wolff J, Sul Y, Bonkowski E, Castella M, Taniguchi T, Nickerson D, Papayannopoulou T, Bird TD, Raskind WH (2016) Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L. Am J Hum Genet 98(6):1146-1158. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.04.009
- ^ Chen, Dong-Hui; Below, Jennifer E.; Shimamura, Akiko; Keel, Sioban B.; Matsushita, Mark; Wolff, John; Sul, Youngmee; Bonkowski, Emily; Castella, Maria (2 June 2016). "Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L". The American Journal of Human Genetics. 98 (6): 1146–1158. doi:10.1016/j.ajhg.2016.04.009. Dicapai pada 17 July 2021.