Aniridia: Perbezaan antara semakan

Kandungan dihapus Kandungan ditambah
Alexander Iskandar (bincang | sumb.)
Baris 22:
==PAX6==
 
[[File:023-p-039-9426Human eyeball with phenotypic expression of aniridia with PAX6 gene mutation.jpg|thumb|left|Gambaran phenotaip aniridia gengan mutasi gen [[PAX6]]. Aniridik probands menunjukan ciri-ciri biasa bagi [[sklerokornea]] dengan nistagmus pada proband 28–1 (A); Hipoplasia fovea pada proband 27–1 (B); Ptosis, mikrokornea dengan lens kataraktous tanggal pada proband 10–1 (C); Ectopia lentis pada proband 16–1 (D).]]
 
Kawasan AN2 di lengan pendek bagi [[Kromosom 11]] (11p13) termasuk gen [[PAX6]] (dinamakan bagi status PAired boX), yang gennya membantu mengawal jujukan proses genetik yang lain yang terbabit dengan perkembangan mata (termasuk juga struktur nonokular yang lain).<ref>{{cite journal |author=Lee H, Khan R, O'Keefe M |title=Aniridia: current pathology and management |journal=Acta Ophthalmol |volume=86 |issue=7 |pages=708–15 |year=2008 |month=November |pmid=18937825 |doi=10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x |url=}}</ref> Gen PAX6 ini sekitar 95% sama dengan gen pax yang terdapat pada ikan zebra, haiwan yang leluhurnya berpisah dari perkembangan evolusi mamalia sekitar 400 juta tahun dahulu. Dengan itu gen PAX6 amat tekal sepanjang leluhur evolusi.