Penyakit jarang jumpa

Penyakit Jarang Jumpa merupakan penyakit yang dihidapi oleh sebilangan kecil daripada populasi. Terdapat beribu-ribu penyakit yang telah dikategorikan sebagai Penyakit Jarang Jumpa (PJJ)[1]. Kebanyakan penyakit adalah diakibatkan oleh genetik dan wujud di dalam diri pesakit seumur hidup mereka. Kebanyakan penyakit jarang jumpa dikesan seawal peringkat umur bayi dan sekitar 30 peratus kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang jumpa meninggal dunia sebelum mereka mencapai umur lima tahun[2].

Penyakit jarang jumpa meliputi sekumpulan besar penyakit dan menunjukkan simptom yang berbeza bukan sahaja dari penyakit ke penyakit tetapi juga di antara pesakit-pesakit yang menghidapi penyakit yang sama. Simptom-simptom yang kerap dijumpai mungkin menyembunyikan penyakit yang sebenar pada pesakit, menyebabkan diagnosis yang salah dibuat.

Sebagai rujukan, sesuatu penyakit dikategorikan sebagai jarang dijumpai apabila hanya ada 1 atau kurang pesakit tersebut bagi setiap 4000 orang di dalam sesuatu komuniti[3]. Bagaimana pun, adalah perlu diingati bahawa penyakit yang mungkin jarang dijumpai di suatu tempat mungkin dianggap penyakit biasa di suatu tempat yang lain.

Ciri-ciri penyakitSunting

  • Penyakit jarang jumpa seringkali kronik, memudarat, melarat dan membahayakan nyawa
  • Penyakit jarang jumpa menjadikan seseorang itu kurang upaya - kualiti hidup pesakit-pesakit seringkali terpaksa dikompromi akibat kurang atau tiada autonomi
  • Pesakit dan keluarga mengalami kesakitan dan penderitaan
  • Setakat ini, tiada rawatan/ubat-ubatan yang boleh menyembuhkan penyakit di pasaran
  • Terdapat di antara 6000 dan 8000 jenis penyakit
  • 75% daripada penyakit jarang jumpa dihidapi kanak-kanak
  • 30% daripada pesakit yang menghidapi penyakit jarang jumpa meninggal dunia sebelum umur 5 tahun
  • 80% daripada penyakit jarang jumpa mempunyai asal-usul genetik yang sudah dikenalpasti. Penyakit-penyakit jarang jumpa yang lain disebabkan infeksi (bakteria atau virus), alahan dan sebab-sebab persekitaran.

Senarai penyakitSunting

Di bawah adalah merupakan sebahagian daripada penyakit yang telah diklasifikasikan sebagai penyakit jarang jumpa di Malaysia:-

  1. Penyakit tulang rapuh[4]
  2. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
  3. Sindrom Williams [5]
  4. Kromosom luar biasa
  5. Kerdil (achondroplasia)
  6. Ketiadaan mata hitam (Aniridia)
  7. Neurofibromatosis Type 2
  8. Neurofibromatosis Type 1
  9. Schwannomatosis

Masalah pesakitSunting

  • Kurang akses kepada diagnosis tepat
  • Tundaan dalam diagnosis
  • Kurang maklumat mengenai penyakit
  • Kurang pengetahuan saintifik mengenai penyakit
  • Kurang perkhidmatan kesihatan berpatutan
  • Sukar mendapatkan akses rawatan rapi dan penjagaan

Penyelidikan awamSunting

Pada ketika ini, hanya Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) diketahui ada melakukan penyelidikan berkaitan penyakit jarang jumpa di Malaysia[6].

Kesedaran awamSunting

Didapati bahawa tahap kesedaran awam terhadap penyakit ini masih rendah, mungkin kerana kurangnya kempen kesedaran. Pada ketika ini kempen kesedaran dilakukan oleh Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (Malaysian Rare Disorder Society) pada 28 Februari setiap tahun sejak penubuhan persatuan di PPUM pada atau 29 Februari bagi tahun lompat.

RujukanSunting

Pautan luarSunting

  1. Malaysian Rare Disorder Society